维生素D缺乏症
维生素D缺乏症(vitamin D deficiency rickets)又称为营养性维生素D缺乏性佝偻病，由于生长的骨骼缺乏维生素D引起全身性钙、磷代谢紊乱，在成骨过程中钙盐不能正常沉着而导致的一种以骨骼畸形为特征的全身慢性营养性疾病。此症为各国婴幼儿的多发病，多见于2岁以下的婴幼儿。在我国以北方高发，20世纪80年代加强代乳品及婴儿食品强化维生素D的措施后，发病率逐年下降，病情亦趋于轻症，但随着工业化、城市化的不断发展和地理原因，我国北方仍然是防治区域。

临床表现
初期
多见于6个月以内，特别是3个月以内的婴儿，主要为神经兴奋性增高
X型和O型腿
X型和O型腿
等非特异性表现，如易激惹、烦躁、夜啼、多汗等，查体可见枕秃，此期无骨骼病变，X线骨片可正常或出现钙化带稍模糊，血生化示血钙、血磷降低、血清碱性磷酸酶正常或轻度增高，血清25- (OH) D3含量下降。
激期
初期症状进一步加重，出现甲状旁腺功能亢进，钙、磷代谢失常和典型
缺维生素D导致腿部变形
缺维生素D导致腿部变形
的骨骼改变，严重低血磷导致肌肉糖代谢障碍，使全身肌肉松弛、乏力，出现运动功能发育落后等表现。查体可见颅骨软化、方颅，1岁左右可见肋骨串珠、郝氏沟、漏斗胸、鸡胸，手、足镯症，及X形或O形腿等改变。X线长骨片显示骨骺端钙化带消失，呈杯口状、毛刷样改变，骨骼软骨带增宽( >2mm)，骨质稀疏，骨皮质变薄，可有骨干弯曲畸形或青枝骨折，骨折可无临床症状。血生化改变见血钙、磷浓度明显下降;血清碱性磷酸酶明显升高、血PTH增高、血清维生素D含量下降明显。
恢复期
患儿经治疗和日光照射后，临床症状和体征会逐渐减轻、消失，骨骼X线影像在治疗2~3周后有所改善，出现不规则的钙化线，以后钙化带致密增厚，骨质密度逐渐恢复正常，血钙、磷浓度逐渐恢复正常，碱性磷酸酶需1~2 个月降至正常水平。
后遗症
期无任何临床症状，重度佝偻病可残留不同程度的骨骼畸形，多见于2岁以上的儿童，无任何临床症状，骨骼干骺端活动性病变不复存在，血生化正常。

鉴别诊断
1、先天性甲状腺功能低下：患儿智能低下，有特殊面容，血清TSH、T4测定可资鉴别。
2、软骨营养不良：本病出生时即可见四肢粗短、头大、前额突出、腰椎前突、臀部后突。根据特殊的体态(短肢型矮小)和骨骼X线检查可做出诊断。
3、脑积水：前囟高，落日眼，叩诊有破壶音，头B超、CT可确诊。
4、黏多糖病：根据骨骼X线检查及尿中黏多糖测定确诊。

病因
日光照射不足
人体日常所需的维生素D主要是利用日光中紫外线照射皮肤而获得，因阴雨或天气炎热不常带孩子进行户外活动，居室潮阴，窗户紧闭，城市高层建筑多，空气尘埃多而阻挡紫外线的通过等，均是小儿易患佝偻病的因素。
维生素D摄入不足
乳类(包括母乳和牛乳)中维生素D的含量很少，不能满足小儿生长发育的需要，加之牛乳中钙、磷比例不当(1.2：1)，不利于钙、磷的吸收，所以牛乳喂养较母乳喂养更易患佝偻病。人工喂养多以米糊、稀饭等淀粉类食物为主，因谷类食品含大量植酸和纤维，可与小肠中的钙、磷结合成不溶性植酸钙，也可影响钙、磷的吸收。

治疗方法
基本原则
治疗目的为控制病情及防止骨骼畸形，维生素D制剂选择、剂量大小、疗程长短、口服或肌内注射途径应因人而异，个体化给药。
具体措施
剂量为2000~4000U/d， 1个月后改为400U/d，口服困难或腹泻等影响吸收时，可采用维生素D 15万~30万U/次，肌内注射的突击疗法，1~3个月后维生素D再以400U/d维持。1个月后随访，如症状、体征、实验室检查均无改善时应考虑其他疾病，治疗期间应避免高钙血症及维生素D过量。

预防
1、围生期孕妇
多户外活动，多进食富含钙、磷、维生素D食物，妊娠后期补充维生素D 800U/d。
2、婴幼儿期
日光照射：指导家长携带婴儿尽早户外活动，1~ 2h/d，尽量暴露身体的头面部、手足等部位。
维生素D补充：无论纯母乳还是人工喂养的婴儿，生后2周应每天摄人维生素D 400U至2岁，4个月后同时添加维生素D强化食品。若夏季户外活动较多的婴儿，每日摄入500ml配方奶(摄取维生素D约200U)，可不必另外补充维生素D制剂。
高危人群补充：早产儿、低出生体重儿、双胎儿生后即应补充维生素D 800~1000U/d， 3个月后改为400U/d。

注意事项
严重骨骼畸形的后遗症患儿应加强体格锻炼，胸部畸形者可做俯卧位抬头展胸运动，下肢畸形者可进行肌肉按摩，增加肌张力，以纠正畸形。严重骨骼畸形者可考虑外科手术矫治。