遗传性血管性水肿是以发作性、自限性、局限性全身皮肤黏膜下非凹陷性水肿为特征的原发性补体缺陷病。本病可发生于任何年龄，但大多数出现于儿童期或少年期，常伴腹痛、恶心呕吐、血清中C1酯酶抑制物（C1INH）降低等表现，常有家族史。2018年5月11日，国家卫生健康委员会等5部门联合制定了《第一批罕见病目录》，遗传性血管性水肿被收录其中。

病因

本病为常染色体显性遗传，SERPING1基因突变致功能缺陷而导致本病发生。约半数患者水肿的发生与轻微外伤有关，如碰撞、挤压等。此外，情绪波动、感染、气温骤变、避孕等常为本病诱因。

临床表现

皮肤黏膜肿胀具有发作性、反复性及非凹陷性的特点，一般不痒，不伴荨麻疹。肿胀在12～18小时内逐渐加重，经48～72小时又逐渐消退。水肿多发生于组织疏松处的面部、舌、咽喉、手足、外生殖器或肢体某侧。单发多见，偶见于两处以上。可伴声音嘶哑、吞咽困难、下消化道急腹症样改变，严重者可出现呼吸困难甚至窒息。患者C1INH缺陷出生即有，但儿童期多属轻微，一般到青春期才发病，老年发作次数减少。

检查

1.实验室检查 80%～85%患者血浆中血清中C1酯酶抑制物浓度降低或功能不正常。发作时C4、C2均减少，静止期C4减少。 2.组织病理学检查 主要表现为真皮深部及皮下组织、黏膜下层血管扩张，间质水肿。无炎性细胞浸润或伴少量炎性细胞浸润。 诊断 1.好发于四肢、面部及咽喉和胃肠道。 2.损害为突然发生的局限性、非凹陷性和非炎症性水肿，无痒感，不伴发风团损害。 3.常伴发胃肠道水肿引起腹部绞痛和恶心、呕吐，或咽喉部水肿引起窒息而危及生命。 4.实验室检查血清中C4、C2水平降低，C1酯酶抑制物缺乏或降低。

鉴别诊断

1.获得性血管性水肿 多发生于眼睑、口唇及外生殖器等组织疏松部位，常伴发风团，血清中C1酯酶抑制物、C4和C2水平均正常。 2.颜面部丹毒 发病急，有畏寒、发热及头痛全身症状。患部红斑水肿，表面光亮、灼热，颌下或耳后常有淋巴结肿大。 3.接触性皮炎 有明显的接触史，皮损局限于接触部位，并有丘疹、水疱和结痂等表现。

治疗

1.全身治疗 一般均采取对症处理。急性发作时可选择C1INH浓缩剂或重组C1INH、缓激肽受体拮抗剂及激肽释放酶抑制剂等。还可选择抗纤溶药物如氨基己酸、雄性激素等治疗。腹部绞痛时服用阿片类制剂。发生喉头水肿时，可选择肾上腺素、氢化可的松、氨茶碱、麻黄碱等药物治疗。 2.局部治疗 局限性水肿可外搽10%炉甘石洗剂或1%薄荷脑洗剂。发生急性喉头水肿者应及时行气管插管，必要时行气管切开术。

预防

1.避免近亲结婚，有家族史者生育前可进行遗传咨询。 2.避免诱发因素，如外伤、感染等。

护理

1.避免不良精神刺激，保持心情舒畅和情绪稳定，注意适当休息。 2.注意饮食，忌食辛辣、鱼腥、海味等刺激性食物。